مرگ در سندروم داون

مشکلات قلبی در سندروم داون چقدرکشنده هستند؟

سندروم داون یکی از شایعترین مشکلات ژنتیکی در دنیاست .علت فوت بسیاری از این کودکان مشکلات قلبی درسندروم داون است. نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با نوعی از نقایص مادرزادی قلبی متولد می شوند. در این مقاله با این مشکلات و روش کنترل آنها آشنا خواهید شد.

سندرم داون چیست؟

سندرم داون (که گاهی اوقات منگولی نامیده می شود) شرایطی است که در آن کودک با یک کروموزوم 21 اضافی  متولد می شود . از این رو نام دیگر آن ، تریزومی 21 است. این مسئله باعث تأخیر در رشد جسمی و ذهنی و همچنین مشکلات قلبی در سندروم داون می شود.

بسیاری از معلولیت ها همراه  مثل مشکلات قلبی در سندروم داون مادام العمر هستند و همچنین می توانند امید به زندگی را کوتاه کنند. با این حال ، افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی سالم و رضایت بخشی داشته باشند. پیشرفت های اخیر پزشکی ، و همچنین حمایت فرهنگی و نهادی از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده های آنها ، فرصت های بسیاری را برای کمک به غلبه بر چالش های این بیماری فراهم کرده .

علت سندرم داون چیست؟

در همه موارد تولید مثل ، هر یک از والدین ژن خود را به فرزندان خود منتقل می کنند. این ژن ها در کروموزوم ها حمل می شوند. قرار است سلول تخم اولیه 23 جفت کروموزوم دریافت کند . نیمی از کروموزوم ها از مادر و نیمی از پدر است. که در مجموع 46 کروموزوم می شود.   وقتی سلولهای کودک از سلول اولیه تخم  تکثیر و نمو پیدا می کنند .در کودکان مبتلا به سندرم داون ، یک جفت از کروموزوم ها (شماره 21) به درستی از هم  جدا نمی شود. در نهایت کودک بجای 46 کروموزوم 47 کروموزوم خواهد داشت. این کروموزوم اضافی مشکلات رشد مغز و ویژگی ها و بیماریهای جسمی خاصی ایجاد می کند.

طبق آمار  انجمن ملی سندرم داون (NDSS) ، از هر 700 نوزاد متولد شده در ایالات متحده حدود یک مورد با سندرم داون متولد می شود. این شایعترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است.

عوارض پزشکی که اغلب با سندرم داون همراه است. شامل:

  • مشکلات قلبی در سندروم داون
  • از دست دادن شنوایی
  • دید ضعیف
  • آب مروارید در چشم
  • مشکلات مفصل ران ، مانند دررفتگی
  • سرطان خون
  • یبوست مزمن
  • آپنه خواب (قطع تنفس در هنگام خواب)
  • زوال عقل (مشکلات فکری و حافظه ای)
  • کم کاری تیروئید (عملکرد کم تیروئید)
  • چاقی
  • رشد دیررس دندان که باعث مشکل در جویدن می شود .
  • بیماری آلزایمر در اواخر زندگی

همچنین افراد مبتلا به سندرم داون مستعد ابتلا به عفونت هستند. آنها ممکن است با عفونت های تنفسی ، عفونت ادراری و عفونت های پوستی دست و پنجه نرم کنند.

مطلب مرتبط:علائم بیماری قلبی در کودکان را بشناسید

شیوع مشکلات قلبی در سندروم داون چقدر است؟

نوزادان متولد شده به طور معمول یک درصد احتمال نقایص قلبی مادرزادی در بدو تولد دارند. اما برای  نوزادان مبتلا به سندرم داون ، این خطر خیلی بیشتر است .

به شکلی که تقریبا نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با نوعی از مشکلات قلبی در سندروم داون متولد می شوند.

مطلب مرتبط انواع بیماری قلبی در کودکان چگونه است؟

چرا مشکلات قلبی با سندروم داون همراه است؟

در حالی که ارتباط بین سندرم داون و نقایص مادرزادی قلب کاملاً مشهود است . ولی علت ایجاد این نقایص قلبی مشخص نیست.علل ژنتیکی ، به ویژه کروموزوم بیست و یک اضافی که همه کودکان مبتلا به سندرم داون دارند . احتمالاً در بروز نقص قلب نقش دارد.

تحقیقی روی کودکان مبتلا به سندرم داون و نقاص قلبی انجام شده است. که نشان می دهد ممکن است برخی از کدهای ژنتیکی در این سندروم از بین برود. که این مسئله می تواند  روی سیر شکل گیری طبیعی قلب اثر داشته باشد. اما این موضوع کاملا ثابت شده نیست.

چه زمانی می توان مشکلات قلبی در سندروم داون را تشخیص داد؟

سندرم داون در اوایل بارداری با غربالگری خون مادر قابل تشخیص است. در گذشته ، والدین نگران بودند که ضربان قلب جنین یا لکه سفید (کانون های داخل قلبی اکوژنیک) در سونوگرافی ممکن است به سندرم داون مرتبط باشد . اما این عوامل لزوماً با تشخیص سندرم داون ارتباط ندارند.

اگر نوزادی مبتلا به سندرم داون باشد . انجام اکوکاردیوگرافی جنین در بین هفته های 18 تا 22 بارداری ضروری است. این آزمایشات می تواند برخی از نقایص قلبی را قبل از تولد کودک نشان دهد.

به لطف فناوری و آزمایش جدید ، در چند سال گذشته تعداد تشخیص های جنینی به طرز چشمگیری افزایش یافته است . اما همه کودکان مبتلا به سندرم داون قبل از تولد تشخیص داده نمی شوند. اگر کودکی با سندرم داون متولد شود و قبلاً در دوران قبل از تولد تشخیص داده نشده باشد . پس از تولد این کودک و قبل از ترک بیمارستان جهت بررسی نقص قلبی مادرزادی باید اکوکاردیوگرافی قلبی شود.

شایعترین نقایص قلبی مادرزادی در نوزادان مبتلا به سندرم داون کدامند؟

شایع ترین نقص قلب در کودکان مبتلا به سندرم داون ، نقص دیواره بطنی و دهلیزی (AVSD) است . که یک سوراخ بزرگ در مرکز قلب است. که به آن کانال دهلزی بطنی هم می گویند . اما نقایص قلبی دیگری نیز ممکن است رخ دهد ، از جمله:

CAVSD

برای اصلاح بسیاری از نقایص قلبی فوق ، بسته به پیچیدگی و شدت آنها ، به یک یا چند عمل جراحی نیاز است. برخی از نقص های جزئی قلب ممکن است.  برای اصلاح ، اصلاً به هیچ جراحی نیاز نداشته باشند.

اگرچه ممکن است در زمینه بروز و عوارض ناشی از وجود سندرم داون تفاوت هایی وجود داشته باشد . اما این روش نحوه برخورد ما با کودکان مبتلا به بیماری قلبی را تغییر نمی دهد. پزشکان برای كودكان مبتلا به سندرم داون از همان روشهای درمانی استفاده می کنند که برای هر كودكی استفاده می شود .

اگرچه نقص قلبی یا احتمال جراحی قلب بر روی نوزاد تازه متولد شده می تواند برای هر پدر و مادری ترسناک می باشد . ولی تکنیک های جدید درمانی به نوزادان مبتلا به بیماری مادرزادی قلب کمک می کند تا سالهای کودکی سالم داشته باشند.

امروزه نتیجه درمان بیماری قلبی در یک کودک مبتلا به سندرم داون و نقص مادرزادی قلب بسیار عالی است. برای اکثریت قریب به اتفاق این بچه ها اکنون می توان . مشکلات قلبی را به روشی کاملاً راضی کننده درمان کرد تا بتوانند یک زندگی کاملا سالم داشته باشند.

فوق تخصص قلب کودکان و پاسخ به سوالات والدین

برای مطالعه بیشتر در خصوص سندروم داون و نقایص قلبی مرتبط می توانید از مقالات زیر استفاده بفرمایید.

https://www.healthline.com/health/down-syndrome#symptoms

https://www.childrens.com/health-wellness/down-syndrome-and-heart-defects

فهرست مطالب

سیستم پرسش و پاسخ

ثبت سوال جدید

برای ثبت پرسش خود از دکتر می توانید از این قسمت استفاده کنید.پاسخ شما تا 2 روز از طریق پیامک و ایمیل اطلاع رسانی خواهد شد.

پیگیری سوال قبل

برای پیگیری پاسخ سوال خودتون و نمایش آن کد رهگیری خود را در این قسمت وارد کنید.
تصاویر پیوست امکان انتخاب تا ۵ تصویر وجود دارد. جهت انتخاب چندگانه کلید Ctrl را نگه دارید. (فرمت های مجاز شامل png, gif و jpg می باشد و حداکثر حجم هر تصویر ۸ مگابایت است.)
© همیارسیستم
  • تصویر کاربر آوینانیکخواه سه شنبه ۲۴ آبان ۱( 3 هفته پیش) تعداد بازدید: 10 مشاهده پرسش
    سلام من یه بچه سندروم داون دارم دو سالشه وزنش ۳کیلو نیم هست یه سال پیش عمل شانت شده اصلا وزن نمیگیره بردمش دکتر گفت قلبش خیلی پیچیدس نمی تونیم عملش کنیم الانم عمل شانت از کار افتاده
    1. تصویر کاربر دکتر سعید بیطرفان سه شنبه ۲۴ آبان ۱( 3 هفته پیش)

      با سلام و عرض ادب

      بعضی از موارد بیماری های قلب اطفال واقعا غیر قابل درمان هستند اگر صلاح می دانید می توانید فرزندتان را به بیمارستان قلب شهید رجایی ببرید اگر آنجا نتوانند کاری برای فرزندتان انجام دهند تقریباً می‌شود گفت بیماری فرزندتان غیر قابل درمان است

  • تصویر کاربر N.N یکشنبه ۹ مرداد ۱( 4 ماه پیش) تعداد بازدید: 62 مشاهده پرسش
    بیمار سندروم دون سیزده ساله دارای مشکل گشادی دریچه قلب است و دکتر تشخیص داده باید عمل قلب باز انجام بده خیلی مردد هستم نگرانم که زیر عمل دووم نیاره البته بچه تر ک بود یک عمل جزئی انجام داده بود
    1. تصویر کاربر دکتر سعید بیطرفان یکشنبه ۹ مرداد ۱( 4 ماه پیش)

      با سلام و عرض ادب 

      لطفاً گزارش اکوی فرزندتان را ارسال بفرمایید تا نظرم را عرض کنم 

  • تصویر کاربر مهرسا جمعه ۱۷ تیر ۱( 5 ماه پیش) تعداد بازدید: 49 مشاهده پرسش
    با سلام دختر ۶ ساله ای دارم با asd۹ میلیمتر میخواستم بدونم آیا این سوراخ با آنژیو بسته میشه یا نیاز به عمل قلب باز داره
    آیا میتونه به فعالیتهای روزانش از جمله ورزش کردن ادامه بده با توجه به اینکه هیچ علامتی نداره
    به دلیل اینکه وزنش پایینه دکتر تغذیه واسش شیر خشک تجویز کرده آیا خوردن شیر خشک با توجه به چربی بالا مضر هست یا نه
    با تشکر
    1. تصویر کاربر دکتر سعید بیطرفان جمعه ۱۷ تیر ۱( 5 ماه پیش)

      با سلام

      کامل پاسخ داده شده 

  • تصویر کاربر لیلا سه شنبه ۳ خرداد ۱( 6 ماه پیش) تعداد بازدید: 100 مشاهده پرسش
    با عرض سلام وخسته نباشید،جناب دکتر بنده قبل از بارداری پره دیابت بودم واز قبل بارداری هم مت فورمین مصرف میکردم که در طی بارداری هم روزانه یک عدد مت فورمین استفاده میکردم وقندهام در محدود طبیعی بودن تا هفته 22بارداری ودر هفته 26 بارداری تست قندم مختل شده ،میخواستم ببینم چون تا هفته 22 قندهام کنترل بودن با یک عدد مت فورمین آیا لازمه اکو قلب جنین انجام بدم؟
    1. تصویر کاربر دکتر سعید بیطرفان سه شنبه ۳ خرداد ۱( 6 ماه پیش)

      با سلام و عرض ادب

      انجام اکوی قلب جنین برای شما واجب است احتمال بروز مشکل قلبی در جنین یک خانم دیابتی حتی با کنترل قند خون بیشتر از افراد عادی است

      پیشنهاد می کنم این مقالات رو مطالعه بفرمایید اگر سوالی بود پاسخگو هستم

      بیماری های مادر و اثر آن بر قلب جنین 

      عوارض دیابت بارداری بر جنین و مادر

  • تصویر کاربر دیلاافزا چهارشنبه ۲۱ اردیبهشت ۱( 6 ماه پیش) تعداد بازدید: 86 مشاهده پرسش
    سلام آقای دکتر دخترم نه سالشه مبتلا. به سندروم داونه توشش سالگی جراحیه عمل قلب شده الآنم بردیمش دکتر قلب ازش اکو و نوار قلب گرفته میگه باید 24ساعت دستگاه هولتربهش صل کنیید دکتر میگه از اونجایی که نفس میکشه لخته یا غده نفسش را به هم میزنه
    1. تصویر کاربر دکتر سعید بیطرفان چهارشنبه ۲۱ اردیبهشت ۱( 6 ماه پیش)

      با سلام و عرض ادب 

      لطفاً گزارش اکوی فرزندتان را ارسال بفرمایید تا نظرم را عرض کنم 

  • تصویر کاربر زهرا یکشنبه ۱۴ فروردین ۱( 8 ماه پیش) تعداد بازدید: 120 مشاهده پرسش
    باسلام ،حدودیک سال میشه که از آریتمی pvc قلبی باخبر شدم وپیگیر درمان هستم.بعداز مصرف سوتالول منو بیمارستان قلب ارجاع دادند برای سوزاندن،ولی تشخیص دکتر اونجا عمل نبود ودوباره باقطع داروهولتروصل کردم که ۱۳٪pvcنشون داده والان دسترسی به دکتر ندارم تا آخرماه ،دوماه باردارم و جنین در سونو اولیه سابم و ضربان قلب مشاهده شد،ممکنه درماههای بعد دچار مشکل بشم یاجنین دچار بیماری قلبی بشه؟
    1. تصویر کاربر دکتر سعید بیطرفان یکشنبه ۱۴ فروردین ۱( 8 ماه پیش)

      با سلام و عرض ادب

      با توجه به آریتمی در خود شما پیشنهاد می کنم از هفته ۱۶ بارداری جهت اکوی قلب جنین و کنترل ضربان قلب جنین به فوق تخصص قلب کودکان مراجعه بفرمایید

      پیشنهاد می کنم این مقالات رو مطالعه بفرمایید اگر سوالی بود پاسخگو هستم.

      علت نامنظم بودن ضربان قلب جنین چیست؟

      دانستنی های اکو قلب جنین برای مادران

  • تصویر کاربر احمدی شنبه ۲۱ اسفند ۰( 8 ماه پیش) تعداد بازدید: 83 مشاهده پرسش
    سلام آقای دکتر
    من توهفته ۲۹ بارداری ضربان قلب بچه ام بالا رفت و ۵ روز بیمارستان بستری شدم بهم دارو پراندلی ۴۰ میدادن و فایده نداشت و خطم بارداری دادن و بچه ام و ورداشتن گذاشتن تو دستگاه الان یک ماه و چند روز هست بچه ام تو دستگاه هستش و این که با دارو ضربانشو کنترل کردن دارو میدن بهش ولی باز امروز ضربان قلبش رفت تا دویست و بیست ایا خطرناک هست ؟هر دکتری میاد میگه خود قلب بچه خداروشکر مشکلی نداره ولی ضربان قلبش میره بالا .نظر شما چیه خیلی نگرانم
    1. تصویر کاربر دکتر سعید بیطرفان شنبه ۲۱ اسفند ۰( 8 ماه پیش)

      سلام و عرض ادب

      اغلب مشکلات ضربان قلب نوزادی با افزایش سن بهبود کامل دارد باید صبر داشته باشید.

  • تصویر کاربر محمد پنجشنبه ۱۲ اسفند ۰( 9 ماه پیش) تعداد بازدید: 117 مشاهده پرسش
    سلام آقای دکتر نوزاد من مشکوک به سندروم دوان هستش شما خودتون توی بیمارستان آرش امدید و دیدید و مشکل قلبی هم داره و خیلی وابسته به اکسیژنه که باید به بیمارستان قلب انتقال داده بشه ولی میگن جا نداریم اکو شو هم براتون ارسال کردم من میخواستم چقدر جای امید واری هستش برای عمل ضمنا در آزمایشات غربالگری هیچ مشکلی ندیده اند و همه چی نرمال بوده است ممنون میشم اگه راهنماییم کنید
    1. تصویر کاربر دکتر سعید بیطرفان پنجشنبه ۱۲ اسفند ۰( 9 ماه پیش)

      سلام و عرض ادب

       فرزندتان نیاز به جراحی دارد و تا آخر عمر باید تحت نظر باشد

  • تصویر کاربر Mehr پنجشنبه ۱۲ اسفند ۰( 9 ماه پیش) تعداد بازدید: 90 مشاهده پرسش
    سلام و احترام
    دختري ٩ ساله دارم ، در دهليز چپ سوراخي به طول حدود ٥ سانتي متر وجود دارد . با توجه به شرايط قلبي اش ، تزريق واكسن برايش مشكلي ايجاد نمي كند ؟
    ممنون ميشم راهنمايي بفرماييد.
    1. تصویر کاربر دکتر سعید بیطرفان پنجشنبه ۱۲ اسفند ۰( 9 ماه پیش)

      سلام و عرض ادب

      واکسن منعی ندارد

  • تصویر کاربر محمدرضا سه شنبه ۱۰ اسفند ۰( 9 ماه پیش) تعداد بازدید: 112 مشاهده پرسش
    با تقديم درود و احترام
    دختر من كه الان پنج ماهه هست زود به دنيا اومد يعني در هفته سي و چهارم. طبق روال معمول يك سري معاينات انجام شد. همه چيز خيلي خوب بود. فقط وقتي براي اكوي قلب به متخصص قلب كودكان دكتر بابا زاده كه بيمارستان روحاني بابل معرفي كردند مراجعه كرديم پس از معاينه و اكو گفتند كه قلب كودك گشاد هست و همينطور smal pfo داره. دو ماهه بعد يعني هفتم اسفند هم مجدد اكو شدند كه باز هم گفتند قلب كودك گشاد هستش. البته راه كاري ارايه نشد فقط گفتند 4 ماهه بعد بازم بياييد. من مدارك رو خدمت حضرتعالي ارسال ميكنم خواهش ميكنم در صورت امكان راهنمايي بفرماييد. در ضمن متخصص اطفال گفتند كه كودك شما هيچ نشانه اي يا اثري از عارضه قلب در اون ديده نميشه و جدي نيست. با سپاس از شما
    1. تصویر کاربر دکتر سعید بیطرفان سه شنبه ۱۰ اسفند ۰( 9 ماه پیش)

      سلام و عرض ادب

      مشکل قلب فرزندتان درحال حاضر خطرناک نیست توصیه می کنم پیگیری های لازم را انجام دهید

      پیشنهاد می کنم این مقالات رو مطالعه بفرمایید اگر سوالی بود پاسخگو هستم

      کوارکتاسیون آئورت در قلب کودکان چیست؟ 

      آیا سوراخ پی اف او در قلب نوزاد خطرناک است ؟

درحال دریافت اطلاعات
تماس با ما

با ما در تماس باشید

آدرس مطب

تهران، پاسداران، بین بوستان نهم و دهم، ساختمان بوستان، پلاک ۲۹۷، طبقه دوم، واحد ۳۶

ساعات کار مطب

شنبه تا چهارشنبه از ساعت ۱۴ الی۱۶

شماره تماس

۰۲۱-۲۲۷۹۲۶9۴ - ۰۲۱-۲۲۷۹۲481

پرسش از دکتر