مرگ در سندروم داون

مشکلات قلبی در سندروم داون چقدرکشنده هستند؟

سندروم داون یکی از شایعترین مشکلات ژنتیکی در دنیاست .علت فوت بسیاری از این کودکان مشکلات قلبی درسندروم داون است. نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با نوعی از نقایص مادرزادی قلبی متولد می شوند. در این مقاله با این مشکلات و روش کنترل آنها آشنا خواهید شد.

سندرم داون چیست؟

سندرم داون (که گاهی اوقات منگولی نامیده می شود) شرایطی است که در آن کودک با یک کروموزوم 21 اضافی  متولد می شود . از این رو نام دیگر آن ، تریزومی 21 است. این مسئله باعث تأخیر در رشد جسمی و ذهنی و همچنین مشکلات قلبی در سندروم داون می شود.

بسیاری از معلولیت ها همراه  مثل مشکلات قلبی در سندروم داون مادام العمر هستند و همچنین می توانند امید به زندگی را کوتاه کنند. با این حال ، افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی سالم و رضایت بخشی داشته باشند. پیشرفت های اخیر پزشکی ، و همچنین حمایت فرهنگی و نهادی از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده های آنها ، فرصت های بسیاری را برای کمک به غلبه بر چالش های این بیماری فراهم کرده .

علت سندرم داون چیست؟

در همه موارد تولید مثل ، هر یک از والدین ژن خود را به فرزندان خود منتقل می کنند. این ژن ها در کروموزوم ها حمل می شوند. قرار است سلول تخم اولیه 23 جفت کروموزوم دریافت کند . نیمی از کروموزوم ها از مادر و نیمی از پدر است. که در مجموع 46 کروموزوم می شود.   وقتی سلولهای کودک از سلول اولیه تخم  تکثیر و نمو پیدا می کنند .در کودکان مبتلا به سندرم داون ، یک جفت از کروموزوم ها (شماره 21) به درستی از هم  جدا نمی شود. در نهایت کودک بجای 46 کروموزوم 47 کروموزوم خواهد داشت. این کروموزوم اضافی مشکلات رشد مغز و ویژگی ها و بیماریهای جسمی خاصی ایجاد می کند.

طبق آمار  انجمن ملی سندرم داون (NDSS) ، از هر 700 نوزاد متولد شده در ایالات متحده حدود یک مورد با سندرم داون متولد می شود. این شایعترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است.

عوارض پزشکی که اغلب با سندرم داون همراه است. شامل:

  • مشکلات قلبی در سندروم داون
  • از دست دادن شنوایی
  • دید ضعیف
  • آب مروارید در چشم
  • مشکلات مفصل ران ، مانند دررفتگی
  • سرطان خون
  • یبوست مزمن
  • آپنه خواب (قطع تنفس در هنگام خواب)
  • زوال عقل (مشکلات فکری و حافظه ای)
  • کم کاری تیروئید (عملکرد کم تیروئید)
  • چاقی
  • رشد دیررس دندان که باعث مشکل در جویدن می شود .
  • بیماری آلزایمر در اواخر زندگی

همچنین افراد مبتلا به سندرم داون مستعد ابتلا به عفونت هستند. آنها ممکن است با عفونت های تنفسی ، عفونت ادراری و عفونت های پوستی دست و پنجه نرم کنند.

مطلب مرتبط:علائم بیماری قلبی در کودکان را بشناسید

شیوع مشکلات قلبی در سندروم داون چقدر است؟

نوزادان متولد شده به طور معمول یک درصد احتمال نقایص قلبی مادرزادی در بدو تولد دارند. اما برای  نوزادان مبتلا به سندرم داون ، این خطر خیلی بیشتر است .

به شکلی که تقریبا نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با نوعی از مشکلات قلبی در سندروم داون متولد می شوند.

مطلب مرتبط انواع بیماری قلبی در کودکان چگونه است؟

چرا مشکلات قلبی با سندروم داون همراه است؟

در حالی که ارتباط بین سندرم داون و نقایص مادرزادی قلب کاملاً مشهود است . ولی علت ایجاد این نقایص قلبی مشخص نیست.علل ژنتیکی ، به ویژه کروموزوم بیست و یک اضافی که همه کودکان مبتلا به سندرم داون دارند . احتمالاً در بروز نقص قلب نقش دارد.

تحقیقی روی کودکان مبتلا به سندرم داون و نقاص قلبی انجام شده است. که نشان می دهد ممکن است برخی از کدهای ژنتیکی در این سندروم از بین برود. که این مسئله می تواند  روی سیر شکل گیری طبیعی قلب اثر داشته باشد. اما این موضوع کاملا ثابت شده نیست.

چه زمانی می توان مشکلات قلبی در سندروم داون را تشخیص داد؟

سندرم داون در اوایل بارداری با غربالگری خون مادر قابل تشخیص است. در گذشته ، والدین نگران بودند که ضربان قلب جنین یا لکه سفید (کانون های داخل قلبی اکوژنیک) در سونوگرافی ممکن است به سندرم داون مرتبط باشد . اما این عوامل لزوماً با تشخیص سندرم داون ارتباط ندارند.

اگر نوزادی مبتلا به سندرم داون باشد . انجام اکوکاردیوگرافی جنین در بین هفته های 18 تا 22 بارداری ضروری است. این آزمایشات می تواند برخی از نقایص قلبی را قبل از تولد کودک نشان دهد.

به لطف فناوری و آزمایش جدید ، در چند سال گذشته تعداد تشخیص های جنینی به طرز چشمگیری افزایش یافته است . اما همه کودکان مبتلا به سندرم داون قبل از تولد تشخیص داده نمی شوند. اگر کودکی با سندرم داون متولد شود و قبلاً در دوران قبل از تولد تشخیص داده نشده باشد . پس از تولد این کودک و قبل از ترک بیمارستان جهت بررسی نقص قلبی مادرزادی باید اکوکاردیوگرافی قلبی شود.

شایعترین نقایص قلبی مادرزادی در نوزادان مبتلا به سندرم داون کدامند؟

شایع ترین نقص قلب در کودکان مبتلا به سندرم داون ، نقص دیواره بطنی و دهلیزی (AVSD) است . که یک سوراخ بزرگ در مرکز قلب است. که به آن کانال دهلزی بطنی هم می گویند . اما نقایص قلبی دیگری نیز ممکن است رخ دهد ، از جمله:

CAVSD

برای اصلاح بسیاری از نقایص قلبی فوق ، بسته به پیچیدگی و شدت آنها ، به یک یا چند عمل جراحی نیاز است. برخی از نقص های جزئی قلب ممکن است.  برای اصلاح ، اصلاً به هیچ جراحی نیاز نداشته باشند.

اگرچه ممکن است در زمینه بروز و عوارض ناشی از وجود سندرم داون تفاوت هایی وجود داشته باشد . اما این روش نحوه برخورد ما با کودکان مبتلا به بیماری قلبی را تغییر نمی دهد. پزشکان برای كودكان مبتلا به سندرم داون از همان روشهای درمانی استفاده می کنند که برای هر كودكی استفاده می شود .

اگرچه نقص قلبی یا احتمال جراحی قلب بر روی نوزاد تازه متولد شده می تواند برای هر پدر و مادری ترسناک می باشد . ولی تکنیک های جدید درمانی به نوزادان مبتلا به بیماری مادرزادی قلب کمک می کند تا سالهای کودکی سالم داشته باشند.

امروزه نتیجه درمان بیماری قلبی در یک کودک مبتلا به سندرم داون و نقص مادرزادی قلب بسیار عالی است. برای اکثریت قریب به اتفاق این بچه ها اکنون می توان . مشکلات قلبی را به روشی کاملاً راضی کننده درمان کرد تا بتوانند یک زندگی کاملا سالم داشته باشند.

فوق تخصص قلب کودکان و پاسخ به سوالات والدین

برای مطالعه بیشتر در خصوص سندروم داون و نقایص قلبی مرتبط می توانید از مقالات زیر استفاده بفرمایید.

https://www.healthline.com/health/down-syndrome#symptoms

https://www.childrens.com/health-wellness/down-syndrome-and-heart-defects

فهرست مطالب

سیستم پرسش و پاسخ

ثبت سوال جدید

برای ثبت پرسش خود از دکتر می توانید از این قسمت استفاده کنید.پاسخ شما تا 2 روز از طریق پیامک و ایمیل اطلاع رسانی خواهد شد.

پیگیری سوال قبل

برای پیگیری پاسخ سوال خودتون و نمایش آن کد رهگیری خود را در این قسمت وارد کنید.
تصاویر پیوست امکان انتخاب تا ۵ تصویر وجود دارد. جهت انتخاب چندگانه کلید Ctrl را نگه دارید. (فرمت های مجاز شامل png, gif و jpg می باشد و حداکثر حجم هر تصویر ۸ مگابایت است.)
© همیارسیستم
  • تصویر کاربر زهرا پنجشنبه ۲۵ اسفند ۱( 6 روز پیش) تعداد بازدید: 7 مشاهده پرسش
    سلام من هفته18بارداری هستم ازمایش غربالگری وسل فری انجام دادم سالم بوداکوی قلب انجام دادم دکترگفت درقلب جنین حفره وجودداردولی پرمیشد8 هفته دیگه مراجعه کن دکترخودم ام گفت چون ازمایشهاسالم مشکلی پیش نمیادوخوب میشه خواستم نظرشمترابپریم
    1. تصویر کاربر دکتر سعید بیطرفان پنجشنبه ۲۵ اسفند ۱( 6 روز پیش)

      با سلام و عرض ادب 

      لطفاً گزارش اکوی فرزندتان را ارسال بفرمایید تا نظرم را عرض کنم 

  • تصویر کاربر محمد شنبه ۲۹ بهمن ۱( 1 ماه پیش) تعداد بازدید: 28 مشاهده پرسش
    عرق زیاد کودکم در عین خواب چیه
    1. تصویر کاربر دکتر سعید بیطرفان شنبه ۲۹ بهمن ۱( 1 ماه پیش)

      سلام و عرض ادب

      تعریق در کودک علل متعددی دارد با توجه به شرح حالی که فرمودید. پیشنهاد می کنم فرزندتان  توسط متخصص اطفال توسط شود اگر شک به مشکل قلبی داشتند توسط فوق تخصص قلب اطفال ویزیت شود.

      پیشنهاد می کنم مقالات زیر را مطالعه بفرمایید اگر سوالی بود پاسخگو هستم. 

      علت عرق کردن سر نوزاد  

      علائم بیماری قلبی در کودکان را بشناسید

  • تصویر کاربر هاتفی جمعه ۲۱ بهمن ۱( 1 ماه پیش) تعداد بازدید: 19 مشاهده پرسش
    باسلام خدمت اقای دکتر عزیز
    بنده دارای یک نوزاد سه ماه با مشکل سندروم داون هستم که مشکل pdaو ph-coaهستش سری اول که پیش متخصص قلب نوزاد بردیمش گفت که مشکلی نداره اما در سه ماهگیش گفتن که باید سی تی آنژیو و همچنین عمل قلب انجام بده،و معرفیمون کردن پیش جراح قلب نوزاد در تهران،خواستم در مورد انزیو و عمل قلب بمرسم که ایا انجان بدم با عمل خوب میشه خطری براش پیش نمیاد و اینکه ایا هزینه این کار تقریبا چقدر میشه؟
    ممنون میشم اقای دکتر که بنده رو راهنمایی کنید.
    1. تصویر کاربر دکتر سعید بیطرفان جمعه ۲۱ بهمن ۱( 1 ماه پیش)

      با سلام و عرض ادب 

      حتما نیاز به درمان دارد در خصوص هزینه های درمان باید از بیمارستان بپرسید اگر بیمه باشید در بیمارستان های دولتی که اغلب کارشان هم خوب است 90 درصد هزینه ها را بیمه می دهد.

      پیشنهاد می کنم این مقالات رو مطالعه بفرمایید اگر سوالی بود پاسخگو هستم. 

      رگ اضافه در قلب نوزادان یا پی دی ای (PDA)

      کوارکتاسیون آئورت در قلب کودکان چیست؟ 

      مشکلات قلبی در سندروم داون چقدرکشنده هستند؟

  • تصویر کاربر رضا دوشنبه ۱۰ بهمن ۱( 1 ماه پیش) تعداد بازدید: 38 مشاهده پرسش
    پسر ۵ ماهه ام گفتن که تو قلبش توده داره میخواستم ببینم چی هست. از اردبیل مزاحم میشم
    1. تصویر کاربر دکتر سعید بیطرفان دوشنبه ۱۰ بهمن ۱( 1 ماه پیش)

      با سلام و عرض ادب 

      این توده های قلبی اغلب خطرناک نیست 

  • تصویر کاربر محنا یکشنبه ۲ بهمن ۱( 1 ماه پیش) تعداد بازدید: 24 مشاهده پرسش
    سلام خسته نباشی آقا دکتر یه سوال از سوراخ شدن قلب بچه خواستم بدونم.جاریم بچه اش قلبش سوراخ بود دوساله شد عمل باز انجام داد متاسفانه فوت کرد بچه خواهرشومم قلبش سوراخ بود خداروشکر به مرور زمان خوب شد الان یه جاری دیگه ام بارداره قلب بچه اینم سوراخه خواستم ببینم دلیلش چیه؟خودمم قصد بارداری دارم میترسم فعلا
    1. تصویر کاربر دکتر سعید بیطرفان یکشنبه ۲ بهمن ۱( 1 ماه پیش)

      با سلام و عرض ادب 

      در هر بارداری احتمال مشکلات قلبی وجود دارد بعضی از مشکلات قلبی ممکن است خود به خود خوب شود بعضی ممکن است نیاز به اقدام درمانی داشته باشد در خانواده هایی که مشکلات قلبی در فرزندان قبلی وجود داشته باشد احتمال تکرار آن زیاد هست باید در این موارد در هفته ۱۸ بارداری اکوی قلب جنین انجام شود.

      پیشنهاد می کنم این مقالات رو مطالعه بفرمایید اگر سوالی بود پاسخگو هستم 

      دانستنیهای اکوی قلب جنین برای مادران

      آیا انجام اکوی قلب جنین واجب است؟

  • تصویر کاربر قادری چهارشنبه ۲۸ دی ۱( 2 ماه پیش) تعداد بازدید: 31 مشاهده پرسش
    سلام و خسته نباشید
    یه نوزاد تازه متولد شده داریم که دو سوراخ یکی بین بطنی و دیگری بین دهلیزی و البته مشکوک به سندروم میخاستم بدونم و با علایم تنگی نفس بچه مون با این وضعیت چقدر احتمال بهبودی داره خوب میشه یا باید عمل کرد ایا امیدی هست
    1. تصویر کاربر دکتر سعید بیطرفان چهارشنبه ۲۸ دی ۱( 2 ماه پیش)

      با سلام و عرض ادب

      لطفاً گزارش اکوی فرزندتان را ارسال بفرمایید تا نظرم را عرض کنم 

  • تصویر کاربر آوینانیکخواه سه شنبه ۲۴ آبان ۱( 4 ماه پیش) تعداد بازدید: 53 مشاهده پرسش
    سلام من یه بچه سندروم داون دارم دو سالشه وزنش ۳کیلو نیم هست یه سال پیش عمل شانت شده اصلا وزن نمیگیره بردمش دکتر گفت قلبش خیلی پیچیدس نمی تونیم عملش کنیم الانم عمل شانت از کار افتاده
    1. تصویر کاربر دکتر سعید بیطرفان سه شنبه ۲۴ آبان ۱( 4 ماه پیش)

      با سلام و عرض ادب

      بعضی از موارد بیماری های قلب اطفال واقعا غیر قابل درمان هستند اگر صلاح می دانید می توانید فرزندتان را به بیمارستان قلب شهید رجایی ببرید اگر آنجا نتوانند کاری برای فرزندتان انجام دهند تقریباً می‌شود گفت بیماری فرزندتان غیر قابل درمان است

  • تصویر کاربر N.N یکشنبه ۹ مرداد ۱( 7 ماه پیش) تعداد بازدید: 92 مشاهده پرسش
    بیمار سندروم دون سیزده ساله دارای مشکل گشادی دریچه قلب است و دکتر تشخیص داده باید عمل قلب باز انجام بده خیلی مردد هستم نگرانم که زیر عمل دووم نیاره البته بچه تر ک بود یک عمل جزئی انجام داده بود
    1. تصویر کاربر دکتر سعید بیطرفان یکشنبه ۹ مرداد ۱( 7 ماه پیش)

      با سلام و عرض ادب 

      لطفاً گزارش اکوی فرزندتان را ارسال بفرمایید تا نظرم را عرض کنم 

  • تصویر کاربر مهرسا جمعه ۱۷ تیر ۱( 8 ماه پیش) تعداد بازدید: 84 مشاهده پرسش
    با سلام دختر ۶ ساله ای دارم با asd۹ میلیمتر میخواستم بدونم آیا این سوراخ با آنژیو بسته میشه یا نیاز به عمل قلب باز داره
    آیا میتونه به فعالیتهای روزانش از جمله ورزش کردن ادامه بده با توجه به اینکه هیچ علامتی نداره
    به دلیل اینکه وزنش پایینه دکتر تغذیه واسش شیر خشک تجویز کرده آیا خوردن شیر خشک با توجه به چربی بالا مضر هست یا نه
    با تشکر
    1. تصویر کاربر دکتر سعید بیطرفان جمعه ۱۷ تیر ۱( 8 ماه پیش)

      با سلام

      کامل پاسخ داده شده 

  • تصویر کاربر لیلا سه شنبه ۳ خرداد ۱( 9 ماه پیش) تعداد بازدید: 128 مشاهده پرسش
    با عرض سلام وخسته نباشید،جناب دکتر بنده قبل از بارداری پره دیابت بودم واز قبل بارداری هم مت فورمین مصرف میکردم که در طی بارداری هم روزانه یک عدد مت فورمین استفاده میکردم وقندهام در محدود طبیعی بودن تا هفته 22بارداری ودر هفته 26 بارداری تست قندم مختل شده ،میخواستم ببینم چون تا هفته 22 قندهام کنترل بودن با یک عدد مت فورمین آیا لازمه اکو قلب جنین انجام بدم؟
    1. تصویر کاربر دکتر سعید بیطرفان سه شنبه ۳ خرداد ۱( 9 ماه پیش)

      با سلام و عرض ادب

      انجام اکوی قلب جنین برای شما واجب است احتمال بروز مشکل قلبی در جنین یک خانم دیابتی حتی با کنترل قند خون بیشتر از افراد عادی است

      پیشنهاد می کنم این مقالات رو مطالعه بفرمایید اگر سوالی بود پاسخگو هستم

      بیماری های مادر و اثر آن بر قلب جنین 

      عوارض دیابت بارداری بر جنین و مادر

درحال دریافت اطلاعات
تماس با ما

با ما در تماس باشید

آدرس مطب

تهران، پاسداران، بین بوستان نهم و دهم، ساختمان بوستان، پلاک ۲۹۷، طبقه دوم، واحد ۳۶

ساعات کار مطب

شنبه تا چهارشنبه از ساعت ۱۴ الی۱۶

شماره تماس

۰۲۱-۲۲۷۹۲۶9۴ - ۰۲۱-۲۲۷۹۲481

پرسش از دکتر